Több mint háromezerféle veleszületett anyagcsere-betegséget tartanak nyilván, többségük azonban szerencsére igen ritka. Ha ezeket az öröklött betegségeket nem ismerik fel és nem kezelik késedelem nélkül, akkor igen súlyos szervi és idegrendszeri elváltozásokat okozhatnak.
Magyarországon 18 ezer újszülött közül egy jön világra fenilketonuriával, az egyik leggyakoribb öröklött anyagcsereavarral. Az ennek kimutatására szolgáló szűrővizsgálatot a csecsemő életének 5. napja előtt végzik.
Ha ez a teszt pozitív, akkor más vizsgálatokat is elvégeznek. Mint a legtöbb öröklött betegségnél, a fenilketonuriánál is csökkenthetők az ártalmas hatások, bár a betegség oka megmarad. A fenilketonuriát immár húsz esztendeje eredményesen kezelik. Kezelés hiányában súlyos szellemi fogyatékosságot, görcsrohamokat, végtagremegést, csökkent bőr és hajpigmentképződést idézhet elő.
A kezelés része a szigorú diéta: korlátozni kell a fenilalanin nevű aminosav felvételét, amely sok fehérjetartalmú élelmiszerben és az aspartam nevű mesterséges édesítőszerben is megtalálható. Mivel a fenilalanin az anyatej és a tehéntej fehérjéiben is jelen van, a beteg csecsemőknek külön e célra készített tápszert adnak.
A további - rendkívűl ritka - anyagcsere-betegségek közül a legismertebb a következők:
Refsum-kór
A halban és tejtermékekben jelen levő fitánsav felszívódásáért felelős enzim hiánya okozza. 4 és 20 év között jelentkezhet, a legkülönbözőbb tünetek (csont- és bőrelváltozások, szempanaszok, ügyetlen, koordinálatlan mozgás) kíséretében. Kezelése szigorú, fitánsavban szegény diétából, valamint időszakonkénti plazmaferézisből áll, amivel kiszűrik a vérből a fitánsavat.
Jávorfaszirup-betegség
Egyes aminosavak a lebontásukban jelentkező öröklött zavar következtében a vizelettel ürülnek, melynek emiatt édeskés, jávorszirupra emlékeztető szaga lesz. Az életben maradó gyermekek többnyire agykárosodást szenvednek; zselatinon, vajon, margarinon, cukron és gyümölcsön alapuló, gluténmentes étrendet kell követniük.
Galaktozémia
A tejcukrot (laktózt) és annak egyik összetevőjét, a galaktózt bontó enzim hiánya miatt kialakuló betegség szürkehályoghoz, májzsugorodáshoz, testi és szellemi fogyatékossághoz vezethet. A gyermek számára a tejet speciálisan kezelni kell, s csak az ilyen tej használható fel ételeinek és italainak készítéséhez.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése